Будь умным!


У вас вопросы?
У нас ответы:) SamZan.ru

Гемофилия А клиника диагностика лечение

Работа добавлена на сайт samzan.ru: 2016-06-20


Гематология

1. Гемофилия А, клиника, диагностика, лечение.

2.Гемофилия В, клиника, диагностика, лечение.

Функции системы гемостаза:

1. поддержание жидкого состояния крови.

2. предотвращение кровотечения

Форменные элементы, плазменные факторы свёртывания.

Повреждение сосудистой стенки-> спазм->адгезия и агрегация т/ц - это первичный гемостаз - первич. гемостатич сгусток рыхлый и недолговечный.

Время кровотечения по Дюке - прокол мочки уха, фильтровальная бумага. N - 5-7 секунд.

Фибрин обр-ся в рез-те активации плазменных факторов свёртывания.

Фибрин укрепляет первичный тромб и приводит к образованию вторичного сгустка.

19 в. Рудольф Вирхов

1964 г. Бикс и Макфарлайн - каскадная система свёртывания.

13 плазменных факторов свёртывания.

В плазме они нах-ся в виде энзимогенов.

2 мех-ма свёртывания - внешний и внутренний.

Активация внутр. св-ния - калликреин-кининовая система.

1)Начинается с 12 фактора - ф-р Хагемана - под возд-ем коллагена и протеиназ. ->

2) 11 фактор ->

3) 9 ф-р в присутствии ионов Са (4 ф-р) + 8-й ф-р + 3-й т/цный ф-р ->

4) 10 ф-р Стюарта-Трауэрса + ионы Са + 5 ф-р + 3 ф-р ->

5) 2 ф-р (протромбин) + протромбиназа->

6) тромбин+1-й ф-р (фибриноген) + 13 ф-р ->

7) фибрин

Внешний м-м при поврежд. сосудов при выходе б-го кол-ва 1)тромбопластина + 7-й ф-р (проконвертин)->

2) 10й ф-р, дальше как обычно.

Скрининговые тесты:

1. Тромбиновое время - свёртывание рекальцифицированной плазмы при добавлении к ней готового тромбина. В N - 13-14 сек.

При удлинении - отсутствие фибриногена - аномальная афибриногенемия (насл.), гепаринотерапия.

2. Протромбиновое время - свёртывание плазмы при добавлении к ней тканевого тромбопластина (высушенный мозг ж-х). В N - 14-16 сек.

Протромбиновый индекс - отношение ПВ здорового к больному.

Протромбиновое отношение - наоборот.

ПТИ в норме стремится к 100%.

Моделирование внешнего пути свёрт. крови - патология 5,3,7,10,2 ф-ров.

3. АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время - вр. свёрт. плазмы при добавл. к ней каолин-кефалиновой смеси (глина+фосфолипид растит. происх-я - ф-я 3-го ф-ра) В N -36-43 сек. Имитирует внутр. мех-м свёртывания крови. Патология 12,11,9 и 8 ф-ра свёртывания.

Больные с патологией 12 ф-ра имеют повышенное тромбообразование.

Кровотечения у б-х с патологией 11,9 и 8 ф-ра.

Вазопатии, тромбоцитопатии, коагулопатии, смешанные.

Преобладает примитивная форма с недостаточностью одного фактора свёртывания (один ген).

Вторичные приобр. коагулопатии сопр-ся комплексным нарушением.

Чаще дефицит витК-зависим.ф-ров при б-х печени 2,7,10 ф-ры.

 Гемофилия.

Гемофилия - наиб. часто встреч. насл. диатез с дефицитом или молекул. аномалиями 8-го или 9-го факторов крови.

У 40% проследить насл-ть не удаётся -> спорадическая мутация. На земле 1 млн. б-х.

Заб-ть от 6 до 18 случаев на 100.000 м-н в год.

Недостаток антигемофильного глобулина.

Гемофилия А -8ф-р (90-95%)

Гемоф. В -б-нь Кристмаса 9-й ф-р

триада:

1) Наследование по рецесс. признаку с х-хромосомой

2) Наруш. обр-я тромбопластина

3) Идентичное клиническое течение с пораж. с-вов в рез-те рецидив. гемартрозов.

Класс-ция в зав-ти от уровня снижения ф-ра по Баркагану:

1) тяжелая 0-2%

2) средняя 3-5%

3) легкая > 5%

Клиника: преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей

Суставные поражения - острые и рецидивирующие гемартрозы, хр. синовиты, деструктивные геморрагич. остеоартрозы - гемофилическая артропатия.

Внесуставные пораж. ОДА относ-ся гематомы - п/к, межмышечные, внутримышечные.

Забрюшинные гематомы, гематомы корня языка и шеи.

Обильные длит. повторные кровотеч. при травме.

Почечные кровотеч., ЖКК, пораж. ЦНС, кровотечения после экстракции зубов.

Отчетливая эволюция с-мов б-ни. Чем легче б-нь, тем позже появл-ся с-мы.

О. гемартроз хар-ся внезапным появлением, выраженным болевым синдромом.

Диагностика тяжелых форм происходит в раннем возрасте.

Средняя форма - в 3-6 лет.

Рецидивирование связ. с морф изм-ями синовиальной об-ки сустава.

1976 г. проф. Андреев предложил тотальную синовэктомию.

С наиб. частотой пораж. коленные суставы. Пораж-ся от 1-го до 8-12 суставов.

Инфицированные гематомы м.б. ошибочно диагностированы как флегмоны.

М.б. разрушение пяточной кости.

Опасны кровоизл. в глотку - м.б. асфиксия.

Иногда почеч. кровотеч. провоцируется сопутствующим нефритом.

М.б. почечная колика из-за сгустка в мочеточнике.

Смерть чаще всего от кровоизлияния в головной и спинной мозг.

Многодневные кровотечения из мест порезов и др.

Кровотечение возникает через 5-6 часов, т.к. первичный сгусток обр-ся.

Кровоизлияния в сальник и брыжейку имитируют о. живот.

Если эфф-т заместительной терапии достаточен можно обойтись без операции.

УЗИ, радионуклидное сканирование, КТ, ЭхоКГ.

Осложнения гемофилии

1. Иммунного генеза - в ответ на введение чужеродного белка появл-ся IgG - ингибиторные формы гемофилии. Чаще при тяж. формах.

Вторичный ревматоидный синдром - восп. процесс в мелких суставах.

Прогрессирование не связано с кровоизлияниями.

2. Вирусно-иммунного генеза.

Гематомы могут подвергаться оссификации.

Лечение: заместительная терапия

3.Основные осложнения трансфузнонной терапии при гемофилиях.

1. Иммунного генеза - в ответ на введение чужеродного белка появл-ся IgG - ингибиторные формы гемофилии. Чаще при тяж. формах.

Вторичный ревматоидный синдром - восп. процесс в мелких суставах.  Прогрессирование не связано с кровоизлияниями.

2. Вирусно-иммунного генеза.  -  гепатит и т.д.

4.Приобретенные коагулопатии, основные причины; диагностика и лечение.

- Синдром ДВС

-угнетение факторов протромбинового комплекса  (II, VII, X,V) при  заб-х печени, обтурационной желтухе, дисбактериозах к-ка, передозировке фенилина, геморрагич. б-нь новорожд.

-появление имм. ингибиторов  ф-ров свётрывания, чаще к  VIII фактору

- кровоточивость,  обусл. Гепаринизацией, введением стрептокиназы,  урокиназы и дефибринолитиков.

ДВС-с-м

Причины: акушерские и гинекологич., онкологич. заб-я, масс. травмы, инфекции.

Гиперкоагуляция – коагулопатия потребления – гипокоагуляция.

Острое, подострое и хр. Течение

Лечение: коррекция  гемостаза, восст. ОЦК, гемодиализ, палзмоферез

5. Аутоиммунные гемолитические анемии с полными тепловыми агглютининами. Клиника,

диагностика (проба Кумбса), лечение.

Дефицит Т-супрессоров-> много В-клеток

Агглютинины и гемолизины.

Полные - в сосудах, неполные - в макрофагах селезёнки.

анемия+желтуха+ретикулоцитоз

Кумбс - антиглобулиновая сыв-ка+отмытые э/ц-> агллютинация, т.к. Ат на пов-ти э/ц

Проба на аутогемолиз

Кортикостероиды: 1мг/кг до прекращение гемолиза, затем снижение по 2,5 мг/сут.

У 20% нет эф-та -> спленэктомия (накопление Сr)

Цитостатики и иммунодепрессанты в крайнем случае

Переливание эрмассы с тщат. подбором доноров - непрямая пр. Кумбса - сыв. б-го + э/ц донора -> антиглоб. сыв-ка.

6.Холодовая агглютининовая болезнь. Клиника, диагностика, лечение.

Полные холодовые - IgM - чаще у пожилых.

Синдром Рейно - парестезии, побеление кожи, некрозы + небольшая анемия.

Цитостатики + смена климата.

2-хфазные (Ландштайнер)

Часто у б-х с LuesIII

Проба Ландштайнера - кровь охлажд. - термостат - гемолиз

Цитостатики и иммунодепрессанты, гкс не эф-ны

С-м Фишера-Эванса - аутоимм. анемия+т/ц пения

7.Наследственный сфероцитоз. Клиника, диагностика, лечение

Гемолит. анемия, обусл. деф-том мем-ны э/ц

= б-нь Микловского-Шафара.

Повыш. прон-ть мем-ны для Nа и воды.

Увелич. сел-ка. Много пигм. камней к 20гг.

Застрев. в веноз. синусах сел-ки. 4мм-7мм

Сфероцит м. терять часть мем-ны -> микросфероцитоз и сниж. осм. резист-ть

Спленэктомия после 20 лет.

М.б. овалоцитоз, но редко.

8.Серновидноклеточиая анемия. Клиника, диагностика, лечение.

Гемолит. анемия с кач-ной Нв-патией.

Замещение глу на вал в 6 полож. В-цепи

Раст-ть в 20 раз меньше.

У гетероз. серпоовид-ть появл-ся в экстр. состояниях (в т.ч. при малярии)

До года - нет

Тромбозы - ишемии-некрозы

Кости, тяж. болевой с-м

Увелич. печени и сел-ки, затем сел-ка уменьш. (f-ная аспления), т.к. инфаркты и склероз.

Причина гибели - вторич. инф-ции

м.б. гипергемолитич. кризы (при малярии), апластич. кризы, Секвестрац. кризы - блокада сел-ки

Тромбозы сосудов сетчатки.

Б-е живут до 10-15 лет.

Тест - 2 стекла, вазелин - гипоксия - серп-ть - даже у гетерозигот

Электрофорез Нв

Лечение - обезболивание, реополиглюкин,

гепарин и непр. антикоаг., вакцинация от всех инф-ций, перелив. эрмассы

У арабов - персист. нос-во фетального Нв.

Гидроксимочевина - првыш. ур-нь НвF, следить за л/ц - не <3.0

Генет. конс-ция

9.Талассемия. Клиника, диагностика, лечение.

Гемолит. анемия с колич-ной Нв-патией.

нет гена, отвеч. за с-з В-цепей

-В0 - б-нь Кули (el в 4-5 лет) - только транспл-ция ККМ

-есть В-цепи, но мало

Избыток а-цепей- преципитация их на э/ц и э/б - гемолиз+неэфф. эритропоэз

Анемия - тяж. гипоксия - повыш. эритропоэтина - очаги кроветворения в костях, печени и сел-ке (увелич. их), башенный череп, монголоидность, гипогонадизм

Мишенев. э/ц, электрофорез - а-цепи и НвF - много, НвА - мало.

Перелив. эрмассы (1 раз в 3-4 нед.)

Десферал, т.к. гемосидероз

Перелив. заморож./разморож. э/ц, т.к. много Ат

а-талассемия

а0 не совм-ма с жизнью, т.к. а-цепи входят в Нв-ны все, кроме Портленда- плод гибнет на 4-6 мес. гестации

10.Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Клиника диагностика, лечение.

Гемолит. анемия, приобрет. мембранопатия

1-2 на 100.000

=б-нь Штрюбинга

Гемолиз внутрисосуд. - утром чёрная моча+ при инф. заб-х и приёме некот. лек. в-в

Активир. 9-й компонент комплемента протеолитич. действует на чужие кл-ки.

У б-х дефект мем-ны всех кл-к крови (мутация на уровне СКК) - чув-ны к 9 ком-ту.

Норм. и пат. фракции, от их соотнош. зависит клиника

Во время сна - физиологич. ацидоз - акт-ция компл-та.

При гемолизе выд-ся много тромбопластина - тромбозы

Тест Хема - плазма + НС1 + э/ц б-го

Сахарозный тест - то же самое, но с сах-зой

Перелив. отмытых э/ц раз в 3 нед.-2 мес.

11.Миелодиспластический синдром, клинические варианты, особенности болезни, прогноза,   лечения

7-10 на 100.000 у людей > 70 лет

гетерогенн. группа б-ней с наруш. f СКК.

Неэфф. эритропоэз.

Причина - хромосомн. аномалия клонального хар-ра в 80%

В крови - рефрактерная анемия, 30% - лейкопения, 15% т/ц-пения

В ККМ - много предш-ков с чертами дисплазии - вакуоли в э/б, не расх-ся при делении - мостики+неск. ядер, мегалобласты - все погиб. в ККМ. Псевдопельгеровская аномалия л/ц - 2 дольки, сниж. хемотаксиса

Мегакариоциты - большие, плохо отшнуровывают т/ц

Бластных кл-к от 5 до 30%.

Сидеробласты - 70-80% (N до 15%)

Класс-ция:

- рефрактерная анемия

- сидеробл. анемия

- МДС с избытком бластов (5-10%)

- МДС с избытком бластов и трансформацией (от 10 до30%) - всегда предстадия о. лейкоза

Если > 30% - о. лейкоз

Диф. д-з с мегалобластной анемией (В12) и апластич. анемией (если есть хромосомн. пат. - МДС с гипоплаз. кроветворения)

Трансф. эрмассы

При избытке бластов - цитозар в малых дозах (10-15 мг на 20-25 суток) - способ-ет вызреванию бластов, но не повыш. прод-ть ж-ни

Иммуносупресс. терапия см. ниже. Гкс не эф-ны

Прогноз плохой, особенно при переходе в о. лейкоз

12. Апластическая анемия. Патогенез, клиника, диагностика и лечение

Практич. нет СКК в ККМ (~1%)

2-3 на 100.000

Причины: 1)стромальные кл-ки не прод. цитокины - не подтв.

2) аутоимм. - СКК подавл-ся цитотоксич. Т-супрессорами

Вторич. - 30%, идиопатич. - 70%

Факторы: радиация, ХАГ, химия, имм. конфликт бер-х, хлорамфеникол, левомицетин, сульфаниламиды, вирусы

анемия+геморрагии+инф.-токс. с-м из-за агранулоцитоза (в т.ч. агранулоц. лих-ка)

В крови: нормохр., нормоцит. анемия, т/ц - пения, ретикулоцитов нет, лейкопения, относит. л/фцитоз

Если л/ц < 200 - о. форма el через 1,5-2 мес.

200-500 - ср. тяжести,

1000 - хр. форма, хороший прогноз

В ККМ - сухой мазок или мало л/ф

Трепанобиопсия - жировая ткань и очень мало кл-к

Диф. д-з: о.лейкоз, мегалобл. анемия, гиперспленизм, МДС.

Лечение:

Транспл-ция ККМ до 40 лет

иммуносупресс. терапия:

-анти-Т-л/ф иммуноглоб. 10-15 мг/кг 5 дней

-циклоспорин - 5-10мг\сут 12 мес.

- комбинир. терапия

спленэктомия

перелив. ком-тов крови

десферал

13 Хр. Feдефицинтные анемии. Клиника диагностика, лечение

В орг-ме 4-4,5 г Fe (3 в Нв, 1,5 в депо)

Сут. потр. 20-24 мг

Потери с мочой, с калом и эпидермисом.

В пище - 10-14 мг жел.

Всасыв. в 12пк и тощей к-ке при уч-тии НС1 и аск. к-ты

Связ. с трансферином, хранение в сидерофагах (20% гемосидерина, 80% - ферритина)

Сначала истощ. депо

Причины: хр. кровопотеря, бер-ть (>1г), ЖКТ, эндометриоз, первич. легоч. сидероз (Ат против альв. капилляров), мальабсорбция

Извращ. вкуса и запаха - pica chlorotica, койлонихия, заеды, сухость кожи, выпадение и ломкость волос

В крови - гипохр., микроцит. анемия

Сыв. железо - норма 12-35 ммоль/л

ОЖСС норма 20 мкмоль/л

У б-х ОЖСС повышена и общ. и латент.

Оценка депо по ферритину сыв-ки - норма 20-200 мкг/л

У б-з ферритин снижен.

Лечение:

Найти и устранить причину

Начинать с приема пр-тов per os, длит. не менее 3 мес., суточ. доза 200 мг

сорбифер, ферроградумент, тардиферон, фоеспан, феррум лек

Парентерально: феррум лек, мальтофер, жектофер, венофер.

Имферон - жележодекстрановый комплекс, не фильтр-ся почками

Комплексн. - ферро-фольгамма

Диф. д-з:

-анемия при хр. заб-ях

-гетерозиг. талассемией

-порфирией

-МДС с сидеробластами

14. Анемии при хр. инф. и неинфек. воспал.заб-иях.Особенности развития, диагностика и лечение.

Активный tbc, ревматоидный артрит и др.

Осн. мех-м - наруш. обмена ж-за.

Активация макрофагов - фагоцит. ж-зо, но не передают его э/б.

Ферритин - норм., железа в депо много, но сывороточное железо низкое.

Лечить такую анемию не надо, надо лечить осн. заб-ние

15.Перннцнозная анемия(болезнь  Аддисона-Бнрмера), Клиника, диагностика (тест Шиллинга), лечение

Вс и В12 уч-ют в с-зе ДНК, при их нед-ке кл-ка растет, но не делится и затем разр-ся.

Причина анемии - неэфф. эритропоэз

Продукты: В12 - мясо, Вс - шпинат, салат, рис

В12 потреб-ть - 5мкг/сут, запас 10-15 мг (в печени) -> хватит на неск. лет. Всасыв-ся в ileum, необх. ф-р Касла (преотвращает разруш. в ж-ке)

Вс потреб-ть - 100-200мкг/сут, запас 10 мг  -> хватит на неск. мес. Всасыв-ся в ileum, термалабилен.

Причины: 1пищ. дефицит

-строгие вегетарианцы

-хорошо провар. пища

2 наруш. всас-я:

-нет ф-ра Касла - б-нь Аддиссона-Бирмера = пернициозная анемия

-резекция ж-ка

-хр. энтерит

-резекция тонк. к-ки

-дифиллоботриоз

прием седат. ср-в и противотуб пр-тов

Клиника:

атрофия слиз-х, желтушность кожи, глоссит Хантера, эзофагит (с-м Хламмер-Вильсона - наруш. глот. твёрдой пищи), атрофич. гастрит с ахлоргидрией.

Периф. полинейропатия (только при В12), пораж. боковых столбов - спастич. параличи

В крови: макроцит. анемия, повыш MCV, MCHC - N. Тельца Жоли, кольца Кебота.

л/ц пения + гиперсегиентация л/ц, т/ц пения

В ККМ - гиперклеточный КМ, мегалобластич. эритропоэз

Стерн. пункция до начала лечения, т.к. быстрый эфф-т

Тест Шиллинга: В12 с Со* - собирают мочу. В норме выд-ся > 15%

Диф.д-з

-МДС

-Макроцит. анемия при алкоголизме

-ретикулоцитоз

Лечение:

В12 по 1000мг. если есть неврол. с-ка, если нет- 400-600мг

Вс - 2-5 мг/сут

PAGE  7




1. серой зоны постиндустриального мира вот сцена на которой развертывается криминальная эпопея двух молод
2. Удосконалення процесу виконання ранкової гігієнічної гімнастики учнями молодшого шкільного віку
3. Реферат- Восточные типы культур
4. личность personlity identity понимается совокупность постоянных устойчивых качеств индивидуума проявляющихся с.
5. тематики подготовила учитель начальных классов Подбельская Надежда Николаевна г
6. РЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук Київ 1999 Дисерт
7. тема в которой тысячелетия народного опыта отобрали самые естественные и самые необходимые формы развития р
8. Курсовая работа- Облік поточних зобовязань
9. Тема тренінгової програми- ldquo;ПОДОЛАННЯ СОРОМ'ЯЗЛИВОСТІ МАЙБУТНІХ ПСИХОЛОГІВrdquo;
10. Почти все внутренние органы обладают той или иной степенью подвижности вне зависимости от дыхательных движ
11. Перехід від стада до роду
12. Я выбираю среди студентов Кемеровской государственной медицинской академии Цели и задачи Де
13. Проблемы накопления нитратов в продукции растениеводства
14. АНАЛИЗ ЛИНЕЙНОЙ СТАЦИОНАРНОЙ ЦЕПИ
15. 1.Сыворотка противогангренозная поливалентная лошадиная очищенная концентрированная жидкая 2
16. Дипломная работа Научный руков
17.  Понятие и виды имущественных отношений регулируемых гражданским правом Гражданское право имеет дело с и
18. Экономической теории и прикладной экономики УТВЕРЖДАЮ Ректор УрФЮИ В
19. Устранение конфликтов в трудовом колективе
20. Контрольная работа- Оценка текущего состояния банковского сектора