Будь умным!


У вас вопросы?
У нас ответы:) SamZan.ru

Гемофилия А клиника диагностика лечение

Работа добавлена на сайт samzan.ru: 2016-06-20


Гематология

1. Гемофилия А, клиника, диагностика, лечение.

2.Гемофилия В, клиника, диагностика, лечение.

Функции системы гемостаза:

1. поддержание жидкого состояния крови.

2. предотвращение кровотечения

Форменные элементы, плазменные факторы свёртывания.

Повреждение сосудистой стенки-> спазм->адгезия и агрегация т/ц - это первичный гемостаз - первич. гемостатич сгусток рыхлый и недолговечный.

Время кровотечения по Дюке - прокол мочки уха, фильтровальная бумага. N - 5-7 секунд.

Фибрин обр-ся в рез-те активации плазменных факторов свёртывания.

Фибрин укрепляет первичный тромб и приводит к образованию вторичного сгустка.

19 в. Рудольф Вирхов

1964 г. Бикс и Макфарлайн - каскадная система свёртывания.

13 плазменных факторов свёртывания.

В плазме они нах-ся в виде энзимогенов.

2 мех-ма свёртывания - внешний и внутренний.

Активация внутр. св-ния - калликреин-кининовая система.

1)Начинается с 12 фактора - ф-р Хагемана - под возд-ем коллагена и протеиназ. ->

2) 11 фактор ->

3) 9 ф-р в присутствии ионов Са (4 ф-р) + 8-й ф-р + 3-й т/цный ф-р ->

4) 10 ф-р Стюарта-Трауэрса + ионы Са + 5 ф-р + 3 ф-р ->

5) 2 ф-р (протромбин) + протромбиназа->

6) тромбин+1-й ф-р (фибриноген) + 13 ф-р ->

7) фибрин

Внешний м-м при поврежд. сосудов при выходе б-го кол-ва 1)тромбопластина + 7-й ф-р (проконвертин)->

2) 10й ф-р, дальше как обычно.

Скрининговые тесты:

1. Тромбиновое время - свёртывание рекальцифицированной плазмы при добавлении к ней готового тромбина. В N - 13-14 сек.

При удлинении - отсутствие фибриногена - аномальная афибриногенемия (насл.), гепаринотерапия.

2. Протромбиновое время - свёртывание плазмы при добавлении к ней тканевого тромбопластина (высушенный мозг ж-х). В N - 14-16 сек.

Протромбиновый индекс - отношение ПВ здорового к больному.

Протромбиновое отношение - наоборот.

ПТИ в норме стремится к 100%.

Моделирование внешнего пути свёрт. крови - патология 5,3,7,10,2 ф-ров.

3. АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время - вр. свёрт. плазмы при добавл. к ней каолин-кефалиновой смеси (глина+фосфолипид растит. происх-я - ф-я 3-го ф-ра) В N -36-43 сек. Имитирует внутр. мех-м свёртывания крови. Патология 12,11,9 и 8 ф-ра свёртывания.

Больные с патологией 12 ф-ра имеют повышенное тромбообразование.

Кровотечения у б-х с патологией 11,9 и 8 ф-ра.

Вазопатии, тромбоцитопатии, коагулопатии, смешанные.

Преобладает примитивная форма с недостаточностью одного фактора свёртывания (один ген).

Вторичные приобр. коагулопатии сопр-ся комплексным нарушением.

Чаще дефицит витК-зависим.ф-ров при б-х печени 2,7,10 ф-ры.

 Гемофилия.

Гемофилия - наиб. часто встреч. насл. диатез с дефицитом или молекул. аномалиями 8-го или 9-го факторов крови.

У 40% проследить насл-ть не удаётся -> спорадическая мутация. На земле 1 млн. б-х.

Заб-ть от 6 до 18 случаев на 100.000 м-н в год.

Недостаток антигемофильного глобулина.

Гемофилия А -8ф-р (90-95%)

Гемоф. В -б-нь Кристмаса 9-й ф-р

триада:

1) Наследование по рецесс. признаку с х-хромосомой

2) Наруш. обр-я тромбопластина

3) Идентичное клиническое течение с пораж. с-вов в рез-те рецидив. гемартрозов.

Класс-ция в зав-ти от уровня снижения ф-ра по Баркагану:

1) тяжелая 0-2%

2) средняя 3-5%

3) легкая > 5%

Клиника: преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей

Суставные поражения - острые и рецидивирующие гемартрозы, хр. синовиты, деструктивные геморрагич. остеоартрозы - гемофилическая артропатия.

Внесуставные пораж. ОДА относ-ся гематомы - п/к, межмышечные, внутримышечные.

Забрюшинные гематомы, гематомы корня языка и шеи.

Обильные длит. повторные кровотеч. при травме.

Почечные кровотеч., ЖКК, пораж. ЦНС, кровотечения после экстракции зубов.

Отчетливая эволюция с-мов б-ни. Чем легче б-нь, тем позже появл-ся с-мы.

О. гемартроз хар-ся внезапным появлением, выраженным болевым синдромом.

Диагностика тяжелых форм происходит в раннем возрасте.

Средняя форма - в 3-6 лет.

Рецидивирование связ. с морф изм-ями синовиальной об-ки сустава.

1976 г. проф. Андреев предложил тотальную синовэктомию.

С наиб. частотой пораж. коленные суставы. Пораж-ся от 1-го до 8-12 суставов.

Инфицированные гематомы м.б. ошибочно диагностированы как флегмоны.

М.б. разрушение пяточной кости.

Опасны кровоизл. в глотку - м.б. асфиксия.

Иногда почеч. кровотеч. провоцируется сопутствующим нефритом.

М.б. почечная колика из-за сгустка в мочеточнике.

Смерть чаще всего от кровоизлияния в головной и спинной мозг.

Многодневные кровотечения из мест порезов и др.

Кровотечение возникает через 5-6 часов, т.к. первичный сгусток обр-ся.

Кровоизлияния в сальник и брыжейку имитируют о. живот.

Если эфф-т заместительной терапии достаточен можно обойтись без операции.

УЗИ, радионуклидное сканирование, КТ, ЭхоКГ.

Осложнения гемофилии

1. Иммунного генеза - в ответ на введение чужеродного белка появл-ся IgG - ингибиторные формы гемофилии. Чаще при тяж. формах.

Вторичный ревматоидный синдром - восп. процесс в мелких суставах.

Прогрессирование не связано с кровоизлияниями.

2. Вирусно-иммунного генеза.

Гематомы могут подвергаться оссификации.

Лечение: заместительная терапия

3.Основные осложнения трансфузнонной терапии при гемофилиях.

1. Иммунного генеза - в ответ на введение чужеродного белка появл-ся IgG - ингибиторные формы гемофилии. Чаще при тяж. формах.

Вторичный ревматоидный синдром - восп. процесс в мелких суставах.  Прогрессирование не связано с кровоизлияниями.

2. Вирусно-иммунного генеза.  -  гепатит и т.д.

4.Приобретенные коагулопатии, основные причины; диагностика и лечение.

- Синдром ДВС

-угнетение факторов протромбинового комплекса  (II, VII, X,V) при  заб-х печени, обтурационной желтухе, дисбактериозах к-ка, передозировке фенилина, геморрагич. б-нь новорожд.

-появление имм. ингибиторов  ф-ров свётрывания, чаще к  VIII фактору

- кровоточивость,  обусл. Гепаринизацией, введением стрептокиназы,  урокиназы и дефибринолитиков.

ДВС-с-м

Причины: акушерские и гинекологич., онкологич. заб-я, масс. травмы, инфекции.

Гиперкоагуляция – коагулопатия потребления – гипокоагуляция.

Острое, подострое и хр. Течение

Лечение: коррекция  гемостаза, восст. ОЦК, гемодиализ, палзмоферез

5. Аутоиммунные гемолитические анемии с полными тепловыми агглютининами. Клиника,

диагностика (проба Кумбса), лечение.

Дефицит Т-супрессоров-> много В-клеток

Агглютинины и гемолизины.

Полные - в сосудах, неполные - в макрофагах селезёнки.

анемия+желтуха+ретикулоцитоз

Кумбс - антиглобулиновая сыв-ка+отмытые э/ц-> агллютинация, т.к. Ат на пов-ти э/ц

Проба на аутогемолиз

Кортикостероиды: 1мг/кг до прекращение гемолиза, затем снижение по 2,5 мг/сут.

У 20% нет эф-та -> спленэктомия (накопление Сr)

Цитостатики и иммунодепрессанты в крайнем случае

Переливание эрмассы с тщат. подбором доноров - непрямая пр. Кумбса - сыв. б-го + э/ц донора -> антиглоб. сыв-ка.

6.Холодовая агглютининовая болезнь. Клиника, диагностика, лечение.

Полные холодовые - IgM - чаще у пожилых.

Синдром Рейно - парестезии, побеление кожи, некрозы + небольшая анемия.

Цитостатики + смена климата.

2-хфазные (Ландштайнер)

Часто у б-х с LuesIII

Проба Ландштайнера - кровь охлажд. - термостат - гемолиз

Цитостатики и иммунодепрессанты, гкс не эф-ны

С-м Фишера-Эванса - аутоимм. анемия+т/ц пения

7.Наследственный сфероцитоз. Клиника, диагностика, лечение

Гемолит. анемия, обусл. деф-том мем-ны э/ц

= б-нь Микловского-Шафара.

Повыш. прон-ть мем-ны для Nа и воды.

Увелич. сел-ка. Много пигм. камней к 20гг.

Застрев. в веноз. синусах сел-ки. 4мм-7мм

Сфероцит м. терять часть мем-ны -> микросфероцитоз и сниж. осм. резист-ть

Спленэктомия после 20 лет.

М.б. овалоцитоз, но редко.

8.Серновидноклеточиая анемия. Клиника, диагностика, лечение.

Гемолит. анемия с кач-ной Нв-патией.

Замещение глу на вал в 6 полож. В-цепи

Раст-ть в 20 раз меньше.

У гетероз. серпоовид-ть появл-ся в экстр. состояниях (в т.ч. при малярии)

До года - нет

Тромбозы - ишемии-некрозы

Кости, тяж. болевой с-м

Увелич. печени и сел-ки, затем сел-ка уменьш. (f-ная аспления), т.к. инфаркты и склероз.

Причина гибели - вторич. инф-ции

м.б. гипергемолитич. кризы (при малярии), апластич. кризы, Секвестрац. кризы - блокада сел-ки

Тромбозы сосудов сетчатки.

Б-е живут до 10-15 лет.

Тест - 2 стекла, вазелин - гипоксия - серп-ть - даже у гетерозигот

Электрофорез Нв

Лечение - обезболивание, реополиглюкин,

гепарин и непр. антикоаг., вакцинация от всех инф-ций, перелив. эрмассы

У арабов - персист. нос-во фетального Нв.

Гидроксимочевина - првыш. ур-нь НвF, следить за л/ц - не <3.0

Генет. конс-ция

9.Талассемия. Клиника, диагностика, лечение.

Гемолит. анемия с колич-ной Нв-патией.

нет гена, отвеч. за с-з В-цепей

-В0 - б-нь Кули (el в 4-5 лет) - только транспл-ция ККМ

-есть В-цепи, но мало

Избыток а-цепей- преципитация их на э/ц и э/б - гемолиз+неэфф. эритропоэз

Анемия - тяж. гипоксия - повыш. эритропоэтина - очаги кроветворения в костях, печени и сел-ке (увелич. их), башенный череп, монголоидность, гипогонадизм

Мишенев. э/ц, электрофорез - а-цепи и НвF - много, НвА - мало.

Перелив. эрмассы (1 раз в 3-4 нед.)

Десферал, т.к. гемосидероз

Перелив. заморож./разморож. э/ц, т.к. много Ат

а-талассемия

а0 не совм-ма с жизнью, т.к. а-цепи входят в Нв-ны все, кроме Портленда- плод гибнет на 4-6 мес. гестации

10.Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Клиника диагностика, лечение.

Гемолит. анемия, приобрет. мембранопатия

1-2 на 100.000

=б-нь Штрюбинга

Гемолиз внутрисосуд. - утром чёрная моча+ при инф. заб-х и приёме некот. лек. в-в

Активир. 9-й компонент комплемента протеолитич. действует на чужие кл-ки.

У б-х дефект мем-ны всех кл-к крови (мутация на уровне СКК) - чув-ны к 9 ком-ту.

Норм. и пат. фракции, от их соотнош. зависит клиника

Во время сна - физиологич. ацидоз - акт-ция компл-та.

При гемолизе выд-ся много тромбопластина - тромбозы

Тест Хема - плазма + НС1 + э/ц б-го

Сахарозный тест - то же самое, но с сах-зой

Перелив. отмытых э/ц раз в 3 нед.-2 мес.

11.Миелодиспластический синдром, клинические варианты, особенности болезни, прогноза,   лечения

7-10 на 100.000 у людей > 70 лет

гетерогенн. группа б-ней с наруш. f СКК.

Неэфф. эритропоэз.

Причина - хромосомн. аномалия клонального хар-ра в 80%

В крови - рефрактерная анемия, 30% - лейкопения, 15% т/ц-пения

В ККМ - много предш-ков с чертами дисплазии - вакуоли в э/б, не расх-ся при делении - мостики+неск. ядер, мегалобласты - все погиб. в ККМ. Псевдопельгеровская аномалия л/ц - 2 дольки, сниж. хемотаксиса

Мегакариоциты - большие, плохо отшнуровывают т/ц

Бластных кл-к от 5 до 30%.

Сидеробласты - 70-80% (N до 15%)

Класс-ция:

- рефрактерная анемия

- сидеробл. анемия

- МДС с избытком бластов (5-10%)

- МДС с избытком бластов и трансформацией (от 10 до30%) - всегда предстадия о. лейкоза

Если > 30% - о. лейкоз

Диф. д-з с мегалобластной анемией (В12) и апластич. анемией (если есть хромосомн. пат. - МДС с гипоплаз. кроветворения)

Трансф. эрмассы

При избытке бластов - цитозар в малых дозах (10-15 мг на 20-25 суток) - способ-ет вызреванию бластов, но не повыш. прод-ть ж-ни

Иммуносупресс. терапия см. ниже. Гкс не эф-ны

Прогноз плохой, особенно при переходе в о. лейкоз

12. Апластическая анемия. Патогенез, клиника, диагностика и лечение

Практич. нет СКК в ККМ (~1%)

2-3 на 100.000

Причины: 1)стромальные кл-ки не прод. цитокины - не подтв.

2) аутоимм. - СКК подавл-ся цитотоксич. Т-супрессорами

Вторич. - 30%, идиопатич. - 70%

Факторы: радиация, ХАГ, химия, имм. конфликт бер-х, хлорамфеникол, левомицетин, сульфаниламиды, вирусы

анемия+геморрагии+инф.-токс. с-м из-за агранулоцитоза (в т.ч. агранулоц. лих-ка)

В крови: нормохр., нормоцит. анемия, т/ц - пения, ретикулоцитов нет, лейкопения, относит. л/фцитоз

Если л/ц < 200 - о. форма el через 1,5-2 мес.

200-500 - ср. тяжести,

1000 - хр. форма, хороший прогноз

В ККМ - сухой мазок или мало л/ф

Трепанобиопсия - жировая ткань и очень мало кл-к

Диф. д-з: о.лейкоз, мегалобл. анемия, гиперспленизм, МДС.

Лечение:

Транспл-ция ККМ до 40 лет

иммуносупресс. терапия:

-анти-Т-л/ф иммуноглоб. 10-15 мг/кг 5 дней

-циклоспорин - 5-10мг\сут 12 мес.

- комбинир. терапия

спленэктомия

перелив. ком-тов крови

десферал

13 Хр. Feдефицинтные анемии. Клиника диагностика, лечение

В орг-ме 4-4,5 г Fe (3 в Нв, 1,5 в депо)

Сут. потр. 20-24 мг

Потери с мочой, с калом и эпидермисом.

В пище - 10-14 мг жел.

Всасыв. в 12пк и тощей к-ке при уч-тии НС1 и аск. к-ты

Связ. с трансферином, хранение в сидерофагах (20% гемосидерина, 80% - ферритина)

Сначала истощ. депо

Причины: хр. кровопотеря, бер-ть (>1г), ЖКТ, эндометриоз, первич. легоч. сидероз (Ат против альв. капилляров), мальабсорбция

Извращ. вкуса и запаха - pica chlorotica, койлонихия, заеды, сухость кожи, выпадение и ломкость волос

В крови - гипохр., микроцит. анемия

Сыв. железо - норма 12-35 ммоль/л

ОЖСС норма 20 мкмоль/л

У б-х ОЖСС повышена и общ. и латент.

Оценка депо по ферритину сыв-ки - норма 20-200 мкг/л

У б-з ферритин снижен.

Лечение:

Найти и устранить причину

Начинать с приема пр-тов per os, длит. не менее 3 мес., суточ. доза 200 мг

сорбифер, ферроградумент, тардиферон, фоеспан, феррум лек

Парентерально: феррум лек, мальтофер, жектофер, венофер.

Имферон - жележодекстрановый комплекс, не фильтр-ся почками

Комплексн. - ферро-фольгамма

Диф. д-з:

-анемия при хр. заб-ях

-гетерозиг. талассемией

-порфирией

-МДС с сидеробластами

14. Анемии при хр. инф. и неинфек. воспал.заб-иях.Особенности развития, диагностика и лечение.

Активный tbc, ревматоидный артрит и др.

Осн. мех-м - наруш. обмена ж-за.

Активация макрофагов - фагоцит. ж-зо, но не передают его э/б.

Ферритин - норм., железа в депо много, но сывороточное железо низкое.

Лечить такую анемию не надо, надо лечить осн. заб-ние

15.Перннцнозная анемия(болезнь  Аддисона-Бнрмера), Клиника, диагностика (тест Шиллинга), лечение

Вс и В12 уч-ют в с-зе ДНК, при их нед-ке кл-ка растет, но не делится и затем разр-ся.

Причина анемии - неэфф. эритропоэз

Продукты: В12 - мясо, Вс - шпинат, салат, рис

В12 потреб-ть - 5мкг/сут, запас 10-15 мг (в печени) -> хватит на неск. лет. Всасыв-ся в ileum, необх. ф-р Касла (преотвращает разруш. в ж-ке)

Вс потреб-ть - 100-200мкг/сут, запас 10 мг  -> хватит на неск. мес. Всасыв-ся в ileum, термалабилен.

Причины: 1пищ. дефицит

-строгие вегетарианцы

-хорошо провар. пища

2 наруш. всас-я:

-нет ф-ра Касла - б-нь Аддиссона-Бирмера = пернициозная анемия

-резекция ж-ка

-хр. энтерит

-резекция тонк. к-ки

-дифиллоботриоз

прием седат. ср-в и противотуб пр-тов

Клиника:

атрофия слиз-х, желтушность кожи, глоссит Хантера, эзофагит (с-м Хламмер-Вильсона - наруш. глот. твёрдой пищи), атрофич. гастрит с ахлоргидрией.

Периф. полинейропатия (только при В12), пораж. боковых столбов - спастич. параличи

В крови: макроцит. анемия, повыш MCV, MCHC - N. Тельца Жоли, кольца Кебота.

л/ц пения + гиперсегиентация л/ц, т/ц пения

В ККМ - гиперклеточный КМ, мегалобластич. эритропоэз

Стерн. пункция до начала лечения, т.к. быстрый эфф-т

Тест Шиллинга: В12 с Со* - собирают мочу. В норме выд-ся > 15%

Диф.д-з

-МДС

-Макроцит. анемия при алкоголизме

-ретикулоцитоз

Лечение:

В12 по 1000мг. если есть неврол. с-ка, если нет- 400-600мг

Вс - 2-5 мг/сут

PAGE  7




1. Сарафанное радио
2.  20 г УТВЕРЖДАЮ- Председатель ИК НРО МООД РСО Е
3. Управление организацией для студентов 4 курса специальности ГУиЭ заочной формы обучения Преподаватель М
4. Общественная экологическая экспертиза и экологический контроль
5. Социум
6. тематических наук заведующий кафедрой Прикладной математики Уральского государственного экономического
7. то вторая точка зрения но сформулированная так- стратегия ~ это заранее спланированная и постоянн
8. тема государственных органов субъектов РФ АВ федеральном законе
9. Тема- Мотивація і оплата праці Задача 1 На дільниці зайнято дев~ять робітників які працюють у нормальни
10. а. Напишите согласны или не согласны Вы с точкой зрения автора прочитанного текста
11. у 38 жителей Этиология
12. РЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата економічних наук7
13. варианты и впишите свои ответы на свободные строчки
14. 60 - Принципы исполнения обязательств.html
15. кваліфікаційний рівень магістр 20132014н
16. Конкурентноздатність Виняткове дилерство Контролююча функція маркетингу
17. Хрящові та кісткові тканини
18. Местное самоуправление как основа конституционного строя РФ
19. Тема. Сіткове планування
20. а является одним из основных документов стратегического планирования в Российской Федерации и представляет